Obsah
Karyotyp je reprezentácia chromozómov akéhokoľvek typu buniek. U ľudí sú informácie zo štúdia chromozómov kľúčové pre učenie sa o genóme a diagnostikovaní genetických ochorení. Novo manželské páry sa vyzývajú, aby vykonali test karyotypu, aby zistili, či ich deti môžu mať zvýšené riziko genetických ochorení. Výsledok karyotypov je napísaný v špeciálnom zápise, ktorý sa môže na prvý pohľad zdať mätúci, ale ktorý sa v skutočnosti dá ľahko naučiť a pochopiť.
inštrukcia
-
Spočítajte počet chromozómov v karyotype, s výnimkou pohlavných chromozómov, ktoré sú posledné dve zo sady. Napíšte toto číslo. U normálneho človeka je toto číslo 46.
-
Analyzujte pohlavné chromozómy a zistite, či ide o „XX“ alebo „XY“. Ak sú "XX", jedinec je žena a ak sú "XY", jedinec je muž. Túto kombináciu napíšte vedľa čísla za čiarkou. V normálnej žene bude zápis „46, XX“.
-
Pozrite sa na nezrovnalosti v karyotype. Ak má karyotyp ďalší chromozóm 21, napíšte "47, XX, +21, trizómia 21", čo znamená, že subjekt je žena so 47 chromozómami, extra je 21 °. Mať tri rovnaké chromozómy, ako jeden pár, sa nazýva "Trisomy". Ak existuje ďalší pohlavný chromozóm, napíšte 47 a potom pohlavné chromozómy, napríklad „47, XXX“.
tipy
- Poraďte sa s lekárom alebo diagnostickými knihami, aby ste zistili názvy porúch spôsobených chromozómovými nepravidelnosťami a napíšte názvy porúch do notácie, aby boli kompletnejšie. Napríklad Downov syndróm je spôsobený extra 21 chromozómom, ak zapíšete zápis karyotypu ako "47, XY, +21, Trisomie 21, Downov syndróm".